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博士生开题报告公示—任芝霖-刘文静—薛白

发布时间:2019-12-16 15:30:32 浏览量:

2018级生物医学工程学科(专业代码107200)博士研究生开题报告

专家名单:蒋黎 朱献军 师健友 廖顺尧

报告时间:20191220日(星期五)上午9:00

报告地点:电子科技大学附属医院·四川省人民医院分子遗传中心五楼会议室


博士:任芝霖   学号:201811130508

研究方向:临床疾病机理与诊疗技术

报告题目:SDCCAG8基因在感光细胞的功能及相关视网膜纤毛病的致病机理研究

内容简介:

纤毛是几乎存在于所有脊椎动物细胞表面的微小突起状的细胞器,它对于蛋白形成与运输、细胞器官的生长和发育、胚胎形成等生理过程非常重要。遗传性视网膜变性(Inherited Retinal Degeneration, IRD),是以感光细胞进行性死亡为特征的一大类眼病,目前尚无有效的治疗方法。由纤毛基因突变引起的视网膜变性疾病统称为视网膜纤毛病(Retinal Ciliopathies)。目前已知的视网膜纤毛病的的致病基因有近60个,最近的遗传学研究发现 SDCCAG8 基因突变可引起两种常染色体隐形纤毛类疾病, Senior-Løken 综合症(SLS) and Bardet-Biedl 综合症(BBS)。 在视觉系统这两种综合症表现为雷伯氏先天性黑曚(Leber congenital amaurosis,LCA)或幼儿视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa,RP),既婴幼儿期的严重视网膜变性。患儿出现严重的视力低下甚至失明,但目前却无有效的治疗方法。

本课题将利用体内蛋白纯化技术寻找与SDCCAG8相互作用的过渡区功能蛋白成分,并利用CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)/Cas9基因编辑技术构建带有SDCCAG8致病突变及感光细胞特异性敲除SDCCAG8小鼠的疾病小鼠模型, 并分析其感光细胞的形态,功能和外节蛋白的定向转运,并挑选突变小鼠模型进行基因治疗,以此明确SDCCAG8基因功能和“纤毛闸门”的机制,揭示视网膜纤毛类疾病的分子生物学致病机理,从而最终延缓和治疗这类婴幼儿期的先天性视力低下和失明。


博士:刘文静 学号:201811130502

研究方向:人类疾病基因研究与治疗

报告题目:Capsl及其相关基因在视网膜中的功能研究

内容简介:

视网膜是一种高代谢组织,耗氧量高,在眼睛发育过程中形成复杂的血管网络提供氧气和营养物质。视网膜血管生成是一个复杂多步骤的过程,包括增殖、出芽、融合、修剪、重塑及静止等一系列独特而又协调的步骤。血管生成的过程受到促血管生成因子和抗血管生成因子之间平衡的严格调控。任何一个环节的紊乱将会导致视网膜血管系统发育异常,最终导致视网膜血管系统疾病。

FEVR(家族性渗透性视网膜病变)是一种由基因突变引起的以视网膜血管生成缺陷和可导致视力下降的相关并发症为特征的人类疾病。目前报道发现的FEVR致病基因包括LRP5,FZD4,TSPAN12NDP, JAG1, KIF11, ZN408等。不同的基因导致的FEVR患者临床表现也不同,并且FEVR具有巨大的异质性。轻者可无任何症状,重者发生视网膜脱离甚至失明。眼底血管造影及遗传学筛查是主要的诊断方式,早期筛查对此病的治疗及预后有重要意义。随着对致病机制的深入研究,针对FEVR致病基因的选择性靶向治疗会成为某些临床表型FEVR患者的治疗新方向意义。

因此,本课题主要研究Capsl及其相关基因在视网膜血管中的功能,以期筛选到FEVR新基因,阐明其致病机制,为临床咨询提供依据,有望在治疗方法上有所突破,改善预后。


博士:薛白  学号:201811130501

研究方向:疾病基因研究

报告题目:ABCA1基因与青光眼关联及新生血管相关眼病致病机制研究

内容简介:

眼睛作为人体感知光线的器官,其血管的发育与生长主要发生在幼年阶段,成年后新的血管生成是一个病理性的过程。在幼年时,新生血管有一定的弹性,而成年后的新生血管较幼年相对脆弱,容易破裂导致出血,并引发一些炎症。目前有两大类眼底疾病主要是由于这种异常新生血管增生所导致,即老年性黄斑变性( AMD )和糖尿病视网膜病变( DR )。已有研究表明,由于脉络膜层新生血管的出现,延伸至黄斑区,新生血管的破裂渗漏导致视网膜色素上皮层与脉络膜层出现脱离,进而发生AMD,严重影响中央视力。而后期渗出和出血被逐渐吸收,同时形成瘢痕组织,则会进一步对视力造成损伤。VEGF是血管内皮细胞特异的有丝分裂原和血管通透因子,在DR病人眼睛组织中VEGF的表达明显高于正常人,因此,在增殖性糖尿病视网膜病变中,VEGF也许在促进血管增殖的同时,对血管通透性发生作用。此研究基于以上的研究基础,研究新生血管重要生物标记物CD146,特异性抗体AA98,在眼底病理性新生血管发生中的作用及其作用机制,为后续的疾病治疗提供理论依据。

三磷酸腺苷结合盒转运体 A1 ABCA1 )基因作为介导细胞胆固醇流出的关键转运体,对防止动脉粥样硬化形成具有重要意义。同时,其对神经元和神经胶质细胞的炎症和变性也有重要作用。ABCA1启动子区域的遗传学和(或)表观遗传学改变会导致血浆高密度脂蛋白胆固醇水平发生变化,并与冠状动脉性心脏病存在密切关系。已有研究表明,通过全基因关联分析发现,ABCA1附近的单核苷酸多样性改变可能与原发性开角型青光眼密切相关。本研究意在探索原发性开角型青光眼与ABCA1基因的关联及其致病机制。



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